| 摘 要： | 目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊。结果共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19~42岁,体重指数21.5~30.4 kg/m^2,孕周14.0~21.0周。检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09%)、693例(2.08%)和226例(0.68%),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P<0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P>0.05)。经过产前或出生后诊断47例(0.14%)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06%)和40例开放性神经管缺陷(0.12%)。结论孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊。
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