| Rothmund-Thomson 综合征 |
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| 引用本文： | 李倩,张高磊,高莹,刘晓雁. Rothmund-Thomson 综合征[J]. 临床皮肤科杂志, 2022, 51(1): 8-10 |
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| 作者姓名： | 李倩 张高磊 高莹 刘晓雁 |
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| 作者单位： | 首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科,北京100020 |
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| 摘 要： | 报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞.基因检测:RecQL4复合...
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| 关 键 词： | Rothmund-Thomson综合征 皮肤异色 RecQL4基因 |
Rothmund-Thomson syndrome:a case report |
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| LI Qian,ZHANG Gao-lei,GAO Ying,LIU Xiao-yan. Rothmund-Thomson syndrome:a case report[J]. Journal of Clinical Dermatology, 2022, 51(1): 8-10 |
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| Authors: | LI Qian ZHANG Gao-lei GAO Ying LIU Xiao-yan |
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| Affiliation: | (Department of Dermatology,Capital Institute of Pediatric,Beijing 100020,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Rothmund-Thomson syndrome poikiloderma RecQL4 gene |
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