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| 唐氏综合征儿父母的遗传咨询及产前诊断 | |
| 作者姓名： | 姚宏 李力 |
| 作者单位： | 第三军医大学附属大坪医院妇产科,重庆,400042 |
| 摘 要： | 本文分析了我室遗传咨询门诊有唐氏综合征 (DS)生育史夫妇 2 2 0对 ,全部就诊病人均进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带分析 ,其中有 1 55对再次妊娠并进行了产前诊断 ,2 0 0 0年 1月有 2 6例患者作了孕 1 4～ 1 7w血清AFP及 β -hCG筛查。 2 2 0对生育DS儿父母中有 2 0 2对夫妇染色体核型正常 ,1 8对为其中一方是易位携带者 ,母 1 5例 ,父 3例 ;1 55例再次妊娠产前诊断发现 1 2例DS患儿 ,其中父母为易位携带者 5例。通过本文的分析 ,我们认识到要防止或减少DS患儿的出生 ,一种简便、快捷、易于操作、诊断准确率高的产前诊断方法至关重要 ,同时加强孕前及孕期的宣传保健 ;充分认识到不良环境因素的致畸危害 ;提高基层医护人员对该征的认识 ;正确运用遗传咨询和现有的产前诊断方法都是缺一不可的 |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 染色体核型分析 预防 遗传咨询 |
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