| 一个家族性肥厚型心肌病家系基因突变位点分析 |
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| 引用本文： | 张新杰,王朝,缪丽,刘洪洲,林书祥,喻长顺,蔡春泉,舒剑波.一个家族性肥厚型心肌病家系基因突变位点分析[J].临床心血管病杂志,2018(12):1219-1223. |
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| 作者姓名： | 张新杰 王朝 缪丽 刘洪洲 林书祥 喻长顺 蔡春泉 舒剑波 |
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| 作者单位： | 天津市儿童医院儿科研究所;天津市胸科医院心内科;广州金域医学检验中心有限公司;天津市儿童医院神经外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(No:81771589);天津市自然科学基金项目(No:16JCQNJC11900);天津市重大疾病防治科技重大专项(No:18ZXDBSY00170) |
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| 摘 要： | 目的:研究一个家族性肥厚型心肌病家系的基因突变,并初步分析临床表型与其基因突变的关系。方法:家系调查收集临床资料,采集家系成员外周血,提取基因组DNA,进行高通量测序确定突变基因位点,并结合生物信息学技术分析。结果:此家系3代7人中,确诊为肥厚型心肌病的患者有4例,只有两例临床症状明显且发病较晚,另外两例均无明显临床症状。系谱中每一代均有患者,男女均可患病。家系中明确两例患者MYBPC3基因上第16外显子存在c.1504位置上胞嘧啶到胸腺嘧啶的杂合改变。经生物信息学分析,此位点突变可能有害。结论:肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病,同一家族患者之间其临床表型存在明显的异质性,MYBPC3基因上c.1504C>Tp.(Arg502Trp)的突变可能是该家系的致病原因。
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| 关 键 词： | 肥厚型心肌病 MYBPC3基因 突变 |
Analysis of gene mutations in a family with hypertrophic cardiomyopathy |
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| ZHANG Xinjie,WANG Chao,MIAO Li,LIU Hongzhou,LIN Shuxiang,YU Changshun,CAI Chunquan,SHU Jianbo.Analysis of gene mutations in a family with hypertrophic cardiomyopathy[J].Journal of Clinical Cardiology,2018(12):1219-1223. |
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| Authors: | ZHANG Xinjie WANG Chao MIAO Li LIU Hongzhou LIN Shuxiang YU Changshun CAI Chunquan SHU Jianbo |
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| Institution: | (Tianjin Pediatric Research Institute,Tianjin,300134, China;Department of Cardiology,Tian-jin Chest Hospital;Guangzhou Kingmed Center for Clinical Laboratory Co,Ltd;Department of Neurosurgery,Tianjin Pediatric Hospital) |
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| Abstract: | ZHANG Xinjie;WANG Chao;MIAO Li;LIU Hongzhou;LIN Shuxiang;YU Changshun;CAI Chunquan;SHU Jianbo(Tianjin Pediatric Research Institute,Tianjin,300134, China;Department of Cardiology,Tian-jin Chest Hospital;Guangzhou Kingmed Center for Clinical Laboratory Co,Ltd;Department of Neurosurgery,Tianjin Pediatric Hospital) |
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| Keywords: | hypertrophic cardiomyopathy MYBPC 3gene mutation |
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