儿童肝豆状核变性19例临床分析 |
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引用本文: | 俞赟,何海龙.儿童肝豆状核变性19例临床分析[J].吉林医学,2011,32(14):2805-2806. |
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作者姓名: | 俞赟 何海龙 |
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作者单位: | 俞赟 (苏州大学附属儿童医院,江苏,苏州,215003) ; 何海龙 (苏州大学附属儿童医院,江苏,苏州,215003) ; |
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摘 要: | 目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214~3 360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病。
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关 键 词: | 肝豆状核变性 儿童 诊断 |
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