X染色体失活类型及临床应用

失活X染色体由功能性异染色质组成,具有异染色质无遗传活性的性质。X失活的启动首先是染色体上单个部位被启动,然后再依次扩散至整个染色体,现已发现甲基化与基因减退有着密切关系。分析等位基因产物是一个可行的估价X染色体活性/失活状态的方法,但有局限性。目前较为理想的方法:一种为种间体细胞杂交法结合RFLP分析;另一种为利用对甲基化作用敏感的限制性内切酶分析X失活类型。对人类细胞群体的X失活类型的分析,可用于检查X连锁疾病的女性携带者。