肺原发性滑膜肉瘤11例临床病理分析及SS18-SSX融合基因检测

目的　探讨肺原发性滑膜肉瘤（PPSS）的临床病理特征和SS18-SSX融合基因检测意义。 方法　回顾性分析11例PPSS患者临床病理资料，其中男8例，女3例，年龄19～56岁，主要症状有咳嗽、咯血及胸痛，X线表现为患侧肺野团块状阴影，CT检查显示病变呈圆形或卵圆形，边缘均光滑，未见毛刺征。对肿瘤进行免疫组化染色，并用荧光原位杂交法（FISH）检测SS18-SSX融合基因。结果　11例PPSS中7例为单相型滑膜肉瘤，由形态一致的长梭形细胞构成，细胞胞质稀少、边界不清，呈片或束状排列；4例为双相型滑膜肉瘤，由不同比例的上皮和梭形细胞成分构成，上皮成分形成腺样或裂隙样结构，或排列呈乳头状、巢状、条索状。免疫组化染色显示肿瘤细胞弥漫表达Vimentin、TLE-1、CD99和Bcl-2，不同程度表达CK、EMA；1例表达S100，1例表达CD34，2例表达SMA，均为局灶性表达；所有肿瘤细胞均不表达TTF1、STAT6、Desmin、CR、D2-40、CK5/6、WT-1。FISH检测显示11例PPSS中10例可见SS18-SSX融合基因。结论　PPSS是罕见的肺原发性恶性肿瘤，形态可呈单相型、双相型，故应与发生于肺的恶性间皮瘤、纤维肉瘤等肿瘤相鉴别，SS18-SSX融合基因检测联合免疫组化染色有助于明确诊断。

Clinicopathologic analysis and SS18-SSX fusion gene detection in 11 cases of primary pulmonary synovial sarcoma