| SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习 |
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| 引用本文： | 夏利,朱会,王锦,熊复,罗泽民,陈艾,曾兰,朱书瑶.SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习[J].神经疾病与精神卫生,2023,23(10):758-760. |
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| 作者姓名： | 夏利 朱会 王锦 熊复 罗泽民 陈艾 曾兰 朱书瑶 |
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| 作者单位： | 四川省妇幼保健院新生儿科;小儿神经内科;医学遗传与产前诊断科 |
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| 基金项目： | 成都市财政科技项目 （2021-YF05-01658-SN） |
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| 摘 要： | <正>全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病，通常由SCN1A基因杂合突变引起，特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作1]。约1/3的患者可能只在发热时出现癫痫发作，约2/3的患者无论有无发热，均出现各种形式的癫痫发作，包括局灶或全面性发作1]。
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| 关 键 词： | SCN1A基因 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 |
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