| 49,XXXXY综合征一例 |
| |
| 引用本文： | 肖华,刘莎,李小晶,程冰梅,易翠兴.49,XXXXY综合征一例[J].中华医学杂志,2002,82(22):1581-1581. |
| |
| 作者姓名： | 肖华 刘莎 李小晶 程冰梅 易翠兴 |
| |
| 作者单位： | 1. 510180,广州市妇婴医院儿科
2. 510180,广州市妇婴医院,细胞遗传室 |
| |
| 摘 要： | 患儿男 ,4 5个月 ,因外生殖器发育异常就诊。第 1胎第1产 ,胎龄 39周 ,因羊水过少剖宫产术娩出 ,出生体重 2 3ｋｇ。患儿出生 1个月后双眼方可睁开 ,但左眼偶可稍睁。母亲孕 5个月余曾患“感冒”及“念珠菌阴道炎” ,阴道内使用达克宁栓。母 2 4岁 ,父 2 7岁 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,父母双方染色体正常。体格检查 :神志清晰 ,头围 39 6ｃｍ ,前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,颅骨矢状缝及冠状缝已闭合 ,发际不低。呈椭圆脸型 ,表情较呆滞 ,对人面部无反应 ,眼距 3ｃｍ ,左眼睑闭合 ,双眼裂上斜 ,双眼追视不能 ,听力颜面反射 (- ) ,鼻梁扁平 ,耳较大…
|
| 关 键 词： | 病例报告 幼儿 细胞遗传学 Klinefelfer综合征 49，XXXXY综合征 |
| 修稿时间： | 2002年5月9日 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
