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| t(7;14)伴先天聋哑1例 | |
| 引用本文： | 崔朗,张新,金玮.t(7;14)伴先天聋哑1例[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(1):93. |
| 作者姓名： | 崔朗 张新 金玮 |
| 作者单位： | 1. 哈尔滨市妇幼保健院, 2. 哈尔滨市红十字中心医院 |
| 摘 要： | 病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。Ｘ线、Ｂ超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。核型分型为 46 ,ＸＸ/ 46 ,ＸＸ (7;14) (7ｐｔｅｒ→ 7ｐ2 1∷ 14ｐ11→图 ｔ(7;14)核型伴先天聋哑14ｐｔｅｒ;14ｑｔｅｒ→ 14ｑ11∷ 7ｐ2 1→ 7ｑｔｅｒ)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是… |
| 修稿时间： | 2000年5月29日 |
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