非缺失型DMD/BMD家系中基因携带者的短串联重复序列多态性连锁分析

目的 准确检出非缺失型杜氏／贝氏进行性肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者，为产前基因诊断提供信息。方法 利用dystrophin基因中5个短串联重复序列多态位点（STR－44，STR－45，STR－49，STR－50和5'-DysⅡ）的特异寡核苷酸引物进行PCR扩增，经聚丙烯酰烯酰胺凝胶电泳分离，DNA片段的多态性用连锁分析其家系中各成员的基因单体型。结果 连锁分析了8个家中26名女性亲属基因型，检出16名女性DMD／BMD携带者和10名非携带者。结论 5个短串联重复序列多态位点的联合连锁分析，可较准确而简便地检出DMD／BMD家系中的女性携带者。