| 智力障碍小家系中致病基因的研究 |
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| 引用本文： | 郭辉,刘富华,欧明林,林琳华,任景慧,曾君,李启运,林秀华,梁灼健. 智力障碍小家系中致病基因的研究[J]. 第三军医大学学报, 2016, 0(8): 889-892. DOI: 10.16016/j.1000-5404.201508095 |
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| 作者姓名： | 郭辉 刘富华 欧明林 林琳华 任景慧 曾君 李启运 林秀华 梁灼健 |
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| 作者单位： | 1. 深圳市人民医院遗传病诊断和产前诊断中心,广东深圳,518020;2. 桂林181医院中心实验室,广西桂林,541002 |
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| 基金项目： | 深圳市科技计划项目(医疗卫生类 |
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| 摘 要： | 目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.
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| 关 键 词： | X染色体连锁智力障碍 ARHGAP4 外显子测序 |
Disease-causing gene in a family with mental retardation |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | X-linked mental retardation ARHGAP4 gene whole-exome sequencing |
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