PVRL2基因多态性与维吾尔族非综合征性唇腭裂相关性研究 |
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引用本文: | 李 栋,祁恩春,余 雷,潘慧文,古力巴哈·买买提力,代红燕,王 玲,洪 玉.PVRL2基因多态性与维吾尔族非综合征性唇腭裂相关性研究[J].中国实用儿科杂志,2016,31(2):139. |
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作者姓名: | 李 栋 祁恩春 余 雷 潘慧文 古力巴哈·买买提力 代红燕 王 玲 洪 玉 |
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作者单位: | 1.乌鲁木齐市第一人民医院骨科,新疆 乌鲁木齐 830054;2.新疆伊犁州新华医院口腔科,新疆 伊宁 835000;3.上海捷瑞生物工程有限公司,上海 201619;4.江苏大学附属人民医院心胸外科,江苏 镇江 212002;5. 新疆医科大学第五附属医院囗腔科,新疆 乌鲁木齐 830054;6.新疆医科大学基础医学院,新疆 乌鲁木齐 830054;7.杭州师范大学医学院,浙江 杭州 3100185 |
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摘 要: | 目的 探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因(poliovirus receptor-related 2, PVRL2) rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)的关系。方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例, 正常对照100名, 运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性。χ2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡, 分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异。结果 资料符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05); PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、 等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义(分别为χ2=5.829; P<0.05和χ2=5.642; P<0.05)。结论 新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2 基因rs2075642位点多态性相关; 人群携带杂合突变型 GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险。
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关 键 词: | 维吾尔族 非综合征性唇腭裂 PVRL2 rs2075642 |
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