婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断应用价值探讨

目的 探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法　收集2010-2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况，并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测。结果　4例患儿存在不同程度的失盐。通过基因检测，明确了其存在不同的致病基因突变：分别为CYP21A2基因存在剪接位点变异c.293-13A＞G（杂合），小的重复c. 923dupT，p.Leu308Phefs*6（杂合）； DAX1 基因存在小的缺失c.1334delC， p.Ala445Valfs*17（半合子）； SCNN1A基因存在小的缺失c.del1311G， p.Arg438Glyfs*43（杂合）， 剪接位点变异c.1439+1G＞C（杂合）； CYP11B2基因存在剪接位点变异c.240-1G＞A（杂合）， 无义变异c.1009C＞T， p.Gln337*（杂合）。结合临床表现， 分别诊断为： 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症）； 先天性肾上腺发育不良； 假性醛固酮减少症I型； 醛固酮减少症。结论　婴儿失盐综合征病因复杂，容易误诊，基因检测有助于早期明确诊断，进行针对性治疗。