混合性性腺发育不良伴外生殖器畸形临床及分子遗传学研究

目的 分析混合性性腺发育不良（mixed gonadal dysgenesis，MGD）伴外生殖器畸形患儿的临床特征及其与分子遗传学的相关性。方法 收集2002年1月至2014年12月因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科5例患儿病例资料，其染色体为45，X/46，XY嵌合体或包含45，X/46，XY的其他嵌合体。分析其临床特征并进行相关辅助检查，采用多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）检测外周血DNA中Y染色体微缺失情况及性发育过程相关基因拷贝数变化。结果 5例MGD患儿临床表型不一，其中3例为男性抚养，2例女性抚养。4例存在不同片段及数量的Y染色体微缺失，5例均未检测到WNT4、NR5A1、SOX9、Cxorf21的拷贝数异常。 结论 MGD临床表型谱广泛，外生殖器畸形严重程度不一。临床表型和外周血染色体核型嵌合比例之间无明显关联。Y染色体微缺失在MGD中的发生率很高，微缺失的范围大小可能和外生殖器的男性化程度正相关。