| 摘 要： | 目的总结普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)儿童患者的临床特点,对CVID相关基因进行研究,为临床诊断和治疗提供依据。方法回顾性分析2003年1月至2013年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和新华医院就诊的53例CVID儿童患者临床资料,探讨其人口学特征、临床表现、免疫学特征、治疗和转归,并对其中22例患儿进行TACI基因测序。结果发病中位年龄为5.34(1~16)岁,诊断延迟的中位时间为5.05(0~17.9)年。反复呼吸道感染为CVID主要表现(79.2%);77.4%患儿合并其他症状,如肝脾肿大、自身免疫性疾病等。56.6%患儿在确诊后未能接受规范静脉输注丙种球蛋白(IVIG)治疗,规范治疗组患反复呼吸道感染例数显著低于未规范治疗组(P0.05)。6例死亡。多数患儿血清Ig G、Ig A和Ig M三种免疫球蛋白均明显减低,其中血清Ig G水平1.39(0.33~1.93)g/L,Ig A 0.22(0.04~0.87)g/L,Ig M 1.36(0.04~1.44)g/L。CD8+T淋巴细胞的百分比值增高,52.8%患儿CD4/CD8比值倒置。TACI基因测序发现了2种新的突变:Cys100Tyr和Ser165Asn。结论在我国大陆地区,CVID仍未获得临床医师的充分重视,早期诊断和规范IVIG治疗对CVID患儿的预后可产生明显影响。基因突变对CVID患儿发病机制及治疗方向的影响,仍有待进一步研究。
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