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家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展
引用本文:孙婷,晏洪波.家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展[J].重庆医学,2010,39(9).
作者姓名:孙婷  晏洪波
作者单位:广州军区武汉总医院皮肤科,武汉,430070;广州军区武汉总医院皮肤科,武汉,430070
摘    要:家族性肿瘤样钙沉着症(familial tumoral calcinosis,FTC)是一组常染色体隐性遗传病.主要病理改变为软组织异位钙化,可导致皮肤和骨的2次感染,常伴动脉瘤,牙齿异常,亦可见皮疹.常规治疗手段对该病无稳定疗效,包括限磷饮食、钙螯合物(乙二胺四乙酸)、双磷酸盐类药物、皮质类固醇、碳酸酐酶抑制剂(乙酰唑胺)及钙化组织切除.

关 键 词:肿瘤样钙沉着  FGF23基因  GALNT3基因  KL基因  SAMD9基因  钙磷代谢
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