家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展 |
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引用本文: | 孙婷,晏洪波.家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展[J].重庆医学,2010,39(9). |
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作者姓名: | 孙婷 晏洪波 |
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作者单位: | 广州军区武汉总医院皮肤科,武汉,430070;广州军区武汉总医院皮肤科,武汉,430070 |
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摘 要: | 家族性肿瘤样钙沉着症(familial tumoral calcinosis,FTC)是一组常染色体隐性遗传病.主要病理改变为软组织异位钙化,可导致皮肤和骨的2次感染,常伴动脉瘤,牙齿异常,亦可见皮疹.常规治疗手段对该病无稳定疗效,包括限磷饮食、钙螯合物(乙二胺四乙酸)、双磷酸盐类药物、皮质类固醇、碳酸酐酶抑制剂(乙酰唑胺)及钙化组织切除.
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关 键 词: | 肿瘤样钙沉着 FGF23基因 GALNT3基因 KL基因 SAMD9基因 钙磷代谢 |
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