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信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系
引用本文:林荣军,刘冬霞,隋爱华. 信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系[J]. 实用儿科临床杂志, 2012, 27(16): 1258-1260,1269
作者姓名:林荣军  刘冬霞  隋爱华
作者单位:1. 青岛大学医学院附属医院儿科,山东青岛,266003
2. 济宁市第一人民医院儿科,山东济宁,272000
3. 青岛大学医学院附属医院中心实验室,山东青岛,266003
摘    要:目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族支气管哮喘(哮喘)患儿易感性的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿(哮喘组)、87例无血缘关系的汉族无变应性疾病及其他疾病的健康儿童(健康对照组)进行STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果 1.健康对照组和哮喘组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。2.哮喘组GG、GA及AA 3种基因型分布频率分别为15.9%、46.9%和37.2%,健康对照组儿童其分布频率分别为21.8%、59.8%和18.4%,2组间基因型分布差异具有统计学意义(χ2=8.445,P<0.05),且不同基因型患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GA、GG基因型比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290~5.141,P<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167~6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无统计学差异(OR=1.076,95%CI:0.508~2.277,P>0.05)。哮喘组患儿G、A等位基因分布频率分别为39.3%和60.6%,对照组分别为51.7%、48.2%,2组等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.058,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者的1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106~2.459,P<0.05]。结论 STAT6基因rs324015位点多态性可能与汉族儿童哮喘易感性相关,突变纯合子AA携带者患哮喘的危险性大,A等位基因为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。

关 键 词:信号转导和转录激活子6  基因  支气管哮喘  易感性  基因多态  儿童

Relationship between Signal Transducers and Activators of Transcription 6 Gene Polymorphism and Genetic Susceptibility of Bronchial Asthma in Children
LIN Rong-jun , LIU Dong-xia , SUI Ai-hua. Relationship between Signal Transducers and Activators of Transcription 6 Gene Polymorphism and Genetic Susceptibility of Bronchial Asthma in Children[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2012, 27(16): 1258-1260,1269
Authors:LIN Rong-jun    LIU Dong-xia    SUI Ai-hua
Affiliation:1.Department of Pediatrics,the Affiliated Hospital of Qingdao University Medical College,Qingdao 266003,Shandong Province,China;2.Department of Pediatrics,Jining First People′s Hospital,Jining 272000,Shandong Province,China;3.Central Laboratory,the Affiliated Hospital of Qingdao University Medical College,Qingdao 266003,Shandong Province,China)
Abstract:
Keywords:
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