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| 45，X/46，X，r(Y)/46,X,inv(Y)一例 | |
| 引用本文： | 陈朝晖,李宁.45，X/46，X，r(Y)/46,X,inv(Y)一例[J].中华医学遗传学杂志,2000,17(3):1q. |
| 作者姓名： | 陈朝晖 李宁 |
| 作者单位： | 410008长沙,湖南医科大学湘雅医院中心实验室 |
| 摘 要： | 患者 15岁,社会性别女。因原发性闭经就诊。足月产,第1胎。出生时父35岁,母32岁。父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史。查体:智力正常,身高135cm,体重42kg,后发际低,腭弓稍高。肘外翻,乳房及外殖器未发育。妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈。内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常。B超检查:盆腔内探及17mm×6mm×10mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体G、Q显带。计数并分析了56个分裂相,其中26个… |
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