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| 肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析 | |
| 引用本文： | 李海珠,梅敏,张俊慧,梁洁玲,王毅,张曙文,贾冰.肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析[J].医学检验与临床,2002,13(3):38. |
| 作者姓名： | 李海珠 梅敏 张俊慧 梁洁玲 王毅 张曙文 贾冰 |
| 作者单位： | 肇庆市第一人民医院,肇庆,526021 |
| 摘 要： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病。它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础。G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的。国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的。 我们通过对1147例市直机关干部体检者进行高铁血红蛋白还原试验、G-6-PD活性以及G-6 |
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