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| 一例肾上腺脑白质营养不良及家系调查报告 | |
| 作者姓名： | 马建华 张小宁 方德仁 |
| 作者单位： | 新疆医科大学第一附属医院神经内科,830054 |
| 摘 要： | 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD)由Schilder1912年首先记载,直到1970年Blaw才首先命名肾上腺脑白质营养不良,又称Schilder病。该病是一种较为罕见的X—连锁伴隐性遗传的代谢性疾病,男性患病率约为1/20000。作者遇到一例,现报道如下。 |
| 关 键 词： | 肾上腺脑白质营养不良 家系调查 ACD 病因 发病机制 病例报告 儿童 临床表现 |
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