| 儿童智力低下434例染色体异常核型分析 |
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| 引用本文： | 李桦,张小琼,李晓明,陈大庆.儿童智力低下434例染色体异常核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(1):34-35. |
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| 作者姓名： | 李桦 张小琼 李晓明 陈大庆 |
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| 作者单位： | 1. 南京儿童医院遗传科,210008
2. 南京儿童医院内科,210008 |
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| 摘 要： | 对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容 低下等８３２例患儿外周血淋巴细胞进行染色体体分析，共发现染色体异常４３４例，占全部受检病例的５２．１６％，其中各种类型的２１三体综合征（Ｄｏｗｎ’ｓ）４２６例，占染色体异常型的９８．１６％（４２６／４３４），有３例还同时合并有１３．１４，１８，１９号染色休 目或结构异常；其余异常核型分别涉及别５，８，１５，１８，２０，２２号染色体共８例。表
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| 关 键 词： | 染色体异常 智力低下 Down综合征 儿童 |
Chromosomal kary otype abnormity of 434 patients with mental retardation children |
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