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Pseudoexon activation in the PKHD1 gene: a French founder intronic mutation IVS46+653A>G causing severe autosomal recessive polycystic kidney disease |
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| Authors: | L Michel-Calemard F Dijoud M Till JC Lambert M Vercherat V Tardy C Coubes Y Morel |
| Institution: | Laboratoire d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies Rares;, Laboratoire d'Anatomopathologie;, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, CBPE, Bron, France;, Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet 2, CHU de Nice, Nice, France;, Fédération de Pédiatrie, CH de Chambéry, Chambéry, France;, Service de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France;, and UniversitéLyon 1, Facultéde Médecine Laennec, Lyon, France |
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| Keywords: | |