561例新生儿胰岛素样生长因子-1启动子区域基因多态性观察

目的 检测新生儿胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)启动子区域737/738位点胞嘧啶腺苷(cytosine-adenosine,CA)重复序列的基因多态性. 方法 选择2010年6月1日至2012年6月30日于北京大学第三医院出生的健康新生儿561例.记录新生儿的性别、出生胎龄、出生体重、身长,并进行胎龄评估.出生后3～5 d清晨空腹采集足跟血,提取DNA,分析IGF-1启动子区域基因多态性.采用x2检验、独立样本t检验、方差分析和Hardy-Weinberg平衡检验进行统计学分析. 结果 561例新生儿中,足月儿413例,早产儿148例；大于胎龄儿92例,适于胎龄儿433例,小于胎龄儿36例.561例共发现7种不同的等位基因及23种不同的基因型.7种等位基因分别为188、190、192、194、196、198和200 bp.最常见的3种基因型为190～192 bp、192～196 bp及192～192 bp,其频率分别为23.2％(130/561)、15.0％(84/561)和12.8％(72/561).CA19纯合基因型(CA19/CA19)、CA19杂合基因型(CA19/CAno19)及CA19突变基因型(CAno19/CAno19)的频率在足月儿和早产儿之间差异均无统计学意义分别为11.4％(47/413)与16.9％(25/148)、55.9％(231/413)与50.7％(75/148)、32.7％(135/413)与32.4％(48/148),x2=2.96、1.21和0.00,P均＞0.05].CA19/CA19、CA19/CAno19、CAno19/CAno19这3种基因型新生儿的出生胎龄分别为(37.1±2.9)、(37.6±3.1)和(37.4±3.1)周,差异无统计学意义(F=0.54,P=0.58).CA19/CA19在小于胎龄儿中的频率明显高于大于胎龄儿及适于胎龄儿分别为25.0％(9/36)、7.6％(7/92)及12.9％(56/433),x2=7.01,P=0.03],但CA19/CAno19及CAno19/CAno19基因型频率在大于胎龄儿、适于胎龄儿及小于胎龄儿3组之间差异无统计学意义(CA19/CAno19:x2=1.13,P=0.57；CAno19/CAno19:x2=0.58,P=0.75). 结论 IGF-1启动子区存在基因多态性,CA19等位基因频率与出生胎龄无关.

Characteristics of polymorphism in promoter region of insulin-like growth factor-1 gene in 561 neonates