| 泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究 |
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| 引用本文： | 吴艳,李冠群,朱学骏.泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究[J].临床皮肤科杂志,2002,31(5):284-286. |
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| 作者姓名： | 吴艳 李冠群 朱学骏 |
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| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院皮肤科,北京,100034
2. 美国国立卫生院,NIH |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金赞助项目(30070700) |
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| 摘 要： | 针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症（GABEB）患者进行基因突变研究，在编码大疱性类天疱疮抗原2（BPAG2）的基因COL17A1基因上发现了致病的突变，并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示：先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C，可能与GABEB的致病有关，先证者的父亲携带该致病突变基因，对50个正常人进行等位基因特异性扩增，未发现该突变，进一步证实S365C为该家系中的致病突变。
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| 关 键 词： | 泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症 大疱性类天疱疮抗原2 基因突变 大疱性表皮松解症 病例报告 |
| 文章编号： | 1000-4963(2002)05-0284-03 |
| 修稿时间： | 2001年4月16日 |
Mutation analysis in one generalized atrophic benign epidermolysis bullosa family |
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| WU Yan,LI Guan qun,ZHU Xue jun.Mutation analysis in one generalized atrophic benign epidermolysis bullosa family[J].Journal of Clinical Dermatology,2002,31(5):284-286. |
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| Authors: | WU Yan LI Guan qun ZHU Xue jun |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | generalized atrophic benign epidermolysis bullosa bullous penphigoid antigen 2 mutation |
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