75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析 |
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引用本文: | 黄宁,刘艳秋,袁慧珍,黄婷婷.75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析[J].国际检验医学杂志,2016(3):387-389. |
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作者姓名: | 黄宁 刘艳秋 袁慧珍 黄婷婷 |
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作者单位: | 江西省妇幼保健院产前诊断中心,江西南昌,330006 |
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基金项目: | 江西省卫生与计划生育委员会基金资助项目 |
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摘 要: | 目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率99.03%;检出75例唐氏综合征,其中标准型21三体型70例,易位型21三体2例,嵌合体3例;其中唐氏筛查高风险孕妇50例,占66.67%,无创产前检测阳性孕妇18例,占24.00%,其他占9.33%。结论联合唐氏筛查、胎儿DNA无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法,对唐氏综合征的检出具有重要应用价值,可能成为产前检测和产前诊断的新模式。
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关 键 词: | 产前诊断 唐氏综合征 核型分析 羊水 |
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