| 骨髓增生异常综合征DCC基因的微卫星不稳定性和杂合性缺失 |
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| 引用本文： | 朱平 薛海鹏. 骨髓增生异常综合征DCC基因的微卫星不稳定性和杂合性缺失[J]. 中华血液学杂志, 1996, 17(12): 643-646 |
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| 作者姓名： | 朱平 薛海鹏 |
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| 作者单位： | 北京医科大学第一医院，河南医科大学第一附属医院 |
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| 摘 要： | 为研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）病情进展中是否发生基因改变，用ＰＣＲ及限制性酶谱分析１７例ＭＤＳ患者骨髓ＤＮＡ的ＤＣＣ抗癌基因中的微卫星（ＴＡ）２６Ｎ２８（ＡＴ）８序列和多态性Ｄ１８Ｓ８位点，探索基因的微卫星序列的不稳定性和杂合性缺失（ＬＯＨ）与ＭＤＳ骨髓异常细胞克隆演化的关系。发现１７例ＭＤＳ中１１例患者微卫星序列出现微卫星序列的不稳定性（６５％）。１１例数月后转化为急性白血病或原始细胞增多的ＭＤＳ患者中８例有明确的微卫星序列不稳定性（７３％）。５例ＤＣＣＤ１８Ｓ８信息个体４例（８０％）出现ＬＯＨ。说明ＭＤＳ的恶性演化与基因组的复制和修复错误及等位基因的缺失有明显的关系
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| 关 键 词： | 骨髓增生异常综合征 DCC基因 微卫星不稳定性 杂合性缺失 |
MicrosateliteinstabilityandlossofheterozygosityofDCCinmyelodysplasticsyndromes |
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| ZhuPing,XueHaipeng,YuJiren,et al.. MicrosateliteinstabilityandlossofheterozygosityofDCCinmyelodysplasticsyndromes[J]. Chinese Journal of Hematology, 1996, 17(12): 643-646 |
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| Authors: | ZhuPing XueHaipeng YuJiren et al. |
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| Affiliation: | ZhuPing*,XueHaipeng,YuJiren,etal.*FirstAffiliatedHospitalofBeijingMedicalUniversity,Beijing100034 |
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| Abstract: | Inordertoresearchtherelationshipbetweenmyelodysplasticsyndromes(MDS)cloneevolutionandmicrosateliteinstability(MSI)orlossofheterozygosity(LOH)ofdeletedcolorectalcancer(DCC)gene,themicrosatelite(TA)26N28(AT)8andpolymorphiclocusD18S8ofDCCgenewereassayedbyPCRandrestrictionmapanalysisin17casesofMDS.ByacomparativestudyofthegenomicDNAindiferentstageofthesamepatient,MSIwasfoundin11of17patients(65%).Outof11patientsevolvedintoacuteleukemiasorwithincreasingblasts,8showedMSI.In4of5informativecases(80%),LOHwasalsorevealed.TheMSIandLOHofDCCsuggestthatsecondaryeventduepossiblytolossoffidelityinreplicationandtorepairmechanismoralelicalterationmayassociatedwithMDSevolution. |
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| Keywords: | MyelodysplasticsyndromesDeletedcolorectalcancergeneMicrosateliteinsta-bilityLossofheterozygosity |
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