异染性脑白质营养不良研究进展

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变，导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在组织内大量沉积，引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变。临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫痫及精神症状等。本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述。