高载脂蛋白B血症的临床代谢和遗传学研究

高载脂蛋白B血症为常见的脂质代谢障碍性疾病。低密度脂蛋白-载脂蛋白B作为预测和早期诊断冠心病的指标优于低密度脂蛋白胆固醇。高载脂蛋白B血症的脂质代谢紊乱主要是极低密度脂蛋白合成增多,从而使低密度脂蛋白含量增多;低密度脂蛋白受体并无缺陷,清除与正常人相同。极低密度脂蛋白-载脂蛋白B合成增多可能与餐后甘油三酯和游离脂肪酸的清除延迟有关。研究显示高载脂蛋白B血症的发生有遗传倾向,有些家庭高度符合孟德尔显性多基因遗传类型。