2000例孕妇地中海贫血基因携带情况的分析

目的：了解孕妇地中海贫血（地贫）基因携带情况。方法2000例孕妇均进行地贫表型阳性检查（初筛），孕妇初筛阳性则丈夫也进行地贫初筛，夫妇均阳性者进行基因检测；同型基因携带的夫妇到上级医院对胎儿进行地贫基因检查。结果2000例孕妇中初筛阳388例（19．40％）；对388例初筛阳性孕妇的丈夫进行地贫初筛，结果夫妇地贫初筛均阳性53对（2．65％）。该53对夫妇均做基因检测，女方检出地贫基因携带48例（90．57％），其中α型41例（77．35％），β型6例（11．32％），αβ复合型1例（1．89％）；男方检出地贫基因携带43例（81．13％），其中α型38例（71．70％），β型5例（9．43％）。夫妇均为同型地贫基因者18对（0．90％）。夫妇均为同型地贫基因18对中，B超检出胎儿水肿综合征1例，已行引产；同意做胎儿羊水检查的夫妇15对，检出轻型地贫胎儿4例，另外11例为无地中海贫血基因携带的正常胎儿；不同意行羊水检查的夫妇2对，其分娩的婴儿肉眼观察正常，取脐带血做地贫初筛，结果均为阴性。结论对孕妇常规开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。