慢性阻塞性肺疾病发病易感性与单核苷酸多态性相关

目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD,慢阻肺)的基因单核苷酸多态性与发病易感性的关系。方法 选择444例慢阻肺患者及434例健康人群作为研究对象，对壳三糖苷酶/几丁质酶1(CHIT1)上的4个位点：rs771576027、rs1402870472、rs61745299和rs527497633以及磷酸二酯酶4D(PDE4D)上的1个位点rs117292391进行Sequenom MassARRAY检测分型，通过数据统计判断单核苷酸多态性(SNP)与慢阻肺发病风险的关系。结果 rs61745299(CHIT1)位点的基因型CG和等位基因C提示慢阻肺的发病风险较高，并且分布频率存在显著性差异(P<0.05);rs117292391(PDE4D)位点的基因型AG和等位基因G同样提示慢阻肺的发病风险较高，并且分布频率存在显著性差异(P<0.05);此外，吸烟也会增加慢阻肺的发病风险。结论 CHIT1的rs61745299位点和PDE4D的rs117292391位点可能成为COPD的潜在生物标志。