|
|||||
|
|
| 云南省德宏州傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查 | |
| 作者姓名： | 滕聪聪 徐咏梅 唐树萍 李勇 杨阳 龙岚 张杰 |
| 作者单位： | 1. 昆明理工大学医学院附属医院医学遗传科;2. 德宏州妇幼保健院检验科;3. 德宏州妇幼保健院妇产科;4. 德宏州妇幼保健院公共卫生管理科;5. 云南省第一人民医院医学遗传科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81860040)； |
| 摘 要： | 目的 了解云南省德宏地区傣族育龄人群地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其血液学特征。方法 应用二代测序技术对德宏地区傣族育龄人群进行地贫基因检测，采用血红蛋白电泳和血常规检测血液学特征，对血液学特征进行统计，分析血常规筛查的敏感性及特异性。结果 在591例受检者中检出地中海贫血携带者289例，其中α-地贫基因突变携带率为39.09%(231/591),β-地贫基因突变携带率为15.06%(89/591)。研究共检出5种α-地贫基因突变类型和7种β-地贫基因突变类型。α-地贫突变基因型中，--SEA的平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)偏低，基因型αCSα的Hb A2偏低(P<0.05)。β-地贫突变基因型中，CD 26(G>A)的MCH偏高，Hb A偏低(P<0.05)。在血常规筛查地贫中，当MCV的截断值为83.55 fL时，具有最大约登指数；当MCH的截断值为27.95 pg时，具有最大约登指数。结论 德宏傣族育龄人群地贫突变基因携带率较高，基因突变以-α3.7... |
| 关 键 词： | 地中海贫血 傣族 基因突变 血液学特征 流行病学调查 |