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| SPRED1基因突变致Legius综合征1例 | |
| 作者姓名： | 吴红巾 王申 李敏 杨潇 谢骏逸 杨苏 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院 |
| 摘 要： | 患儿女，4岁，躯干、腋窝、腹股沟散在褐色斑4年。患儿既往身健，母亲有类似皮损。基因检测显示患儿SPRED1基因第7号外显子发生c.995G>A杂合错义突变，导致氨基酸出现p.R332H改变，母亲该位点杂合变异，父亲该位点无变异。诊断：Legius综合征。 |
| 关 键 词： | Legius综合征 SPRED1基因 咖啡斑 |
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