| 摘 要： | 目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组), 采集外周血进行遗传学检测, 全外显子测序挖掘致病基因, 并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation, AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组, 并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数, 分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果完全型圆头精子症组4例, 对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高, 精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常, 颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱, 鞭毛轴丝"9+2"结构多见异常。4例患者中1例为DPY19L2...
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