粘液样/圆细胞型脂肪肉瘤石蜡包埋组织中FUS-CHOP融合基因的检测

目的:探讨逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法用于检测甲醛固定、石蜡包埋组织中FUS-CHOP融合基因的可行性及其对粘液样/圆细胞型脂肪肉瘤诊断的价值.方法:收集粘液样/圆细胞型脂肪肉瘤石蜡包埋组织标本25例,以其它类型脂肪肉瘤(包括分化良好型、去分化型、多形型),滑膜肉瘤,低度恶性纤维肉瘤,恶性纤维组织细胞瘤,粘液脂肪瘤,脂肪母细胞瘤,神经鞘瘤伴粘液变性和粘液软骨肉瘤作为阴性对照,共18例.所有标本均经过甲醛固定、石蜡包埋.用嵌套式RT-PCR的方法检测FUS-CHOP融合基因mRNA并经测序证实,以β-actin基因作为内对照检测mRNA质量.结果:43例标本中,30例可检出β-actin,阳性率为69.8%,其中粘液样/圆细胞型脂肪肉瘤标本β-actin阳性18例(72%),对照组β-actin阳性12例(66.7%).25例粘液/圆细胞型脂肪肉瘤中15例检出Ⅱ型FUS-CHOP融合基因表达,阳性率60%(15/25),去除β-actin阴性病例的阳性率为77.8%(14/18).其中1例β-actin阴性表达而检出FUS-CHOP融合基因.对照组18例标本均未检出FUS-CHOP融合基因.结论:FUS-CHOP融合基因在粘液样/圆细胞型脂肪肉中呈特异性表达,可作为该肿瘤的特异性标志物用于诊断.嵌套式RT-PCR的方法可用于甲醛固定、石蜡包埋组织中FUS-CHOPmRNA的检测.