| Kabuki综合征2例临床表型和基因变异分析 |
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| 引用本文： | 翁灵伟,徐钰艳,林可欣,等. Kabuki综合征2例临床表型和基因变异分析[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(6): 459-462. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.014 |
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| 作者姓名： | 翁灵伟 徐钰艳 林可欣 等 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院保健科 浙江杭州 310003;浙江省杭州市儿童医院儿科 浙江杭州 310014;浙江大学医学院附属儿童医院保健科 浙江杭州 310003 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（No. 81773440） |
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| 摘 要： | 目的分析Kabuki 综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测。结果 2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌,按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均-2.5,发育迟缓,脊椎侧弯,头颅磁共振成像异常。例1伴右肾异位,例2伴房间隔缺损。基因检测发现,例1患儿KMT2D基因34号外显子c.10139delA(p.K3380Sfs*12)杂合变异;例2患儿KDM6A基因16号外显子c.1909-1912delTCTA(p.Ser637Thrfs*53)杂合变异,均为移码变异,新发、致病性变异。结论生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断。
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| 关 键 词： | Kabuki综合征 遗传学特征 KMT2D基因 KDM6A基因 |
The clinical phenotype and gene variation of two children with Kabuki syndrome |
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| WENG Lingwei,XU Yuyan,LIN Kexin,et al. The clinical phenotype and gene variation of two children with Kabuki syndrome[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(6): 459-462. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.014 |
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| Authors: | WENG Lingwei XU Yuyan LIN Kexin et al |
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| Affiliation: | 1 .Department of Child Health Care, Children’s Hospital Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310003 , Zhejiang, China; 2 . Department of Pediatrics, Hangzhou Children’s Hospital, Hangzhou 310014 , Zhejiang, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Kabuki syndrome genetic characteristics KMT 2 D gene KDM 6 A gene, |
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