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杂志ISSN号
伴SPTB基因p.E1135X突变的遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习
作者姓名:
张启国
金其川
宫文玉
凌春
摘 要:
遗传性球形红细胞增多症(hereditary sphero-cytosis,HS)是一组高度异质性疾病,由编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的某些基因发生突变所致,其中最常见的是血影蛋白(SPTA1和SPTB基因)、锚蛋白(ANK1基因)和带3蛋白(SLC4A1基因)突变.上述突变降低了将红细胞内膜骨架与脂质双层的外层相连接的...
关 键 词:
遗传性球形红细胞增多症
Gilbert综合征
黄疸
SPTB基因
分子诊断
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