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| 伴SPTB基因p.E1135X突变的遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 张启国 金其川 宫文玉 凌春 |
| 摘 要： | 遗传性球形红细胞增多症(hereditary sphero-cytosis,HS)是一组高度异质性疾病,由编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的某些基因发生突变所致,其中最常见的是血影蛋白(SPTA1和SPTB基因)、锚蛋白(ANK1基因)和带3蛋白(SLC4A1基因)突变.上述突变降低了将红细胞内膜骨架与脂质双层的外层相连接的... |
| 关 键 词： | 遗传性球形红细胞增多症 Gilbert综合征 黄疸 SPTB基因 分子诊断 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |