| Ayme-Gripp 综合征1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 王建东,方敩,靳培娜,等. Ayme-Gripp 综合征1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(5): 373. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.012 |
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| 作者姓名： | 王建东 方敩 靳培娜 等 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院 1.儿童重症监护室； 2.儿科（河南郑州 450052） |
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| 摘 要： | 目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(P_3),身长91 cm(P_3～P_(15));特殊面容、牙齿稀疏且有槽痕,智力障碍,癫痫,便秘。头颅磁共振示双侧额顶枕及右侧颞部脑膜增厚,脑积水、双侧侧脑室旁、基底节区异常信号。24小时视频脑电图示异常儿童脑电图。髋关节X线片示左股骨头稍向外上方移位,左髋关节间隙增宽。全外显子测序发现患儿MAF基因存在c.468GC(p.E156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。
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| 关 键 词： | Ayme-Gripp综合征； MAF基因； 癫痫； 临床特点； 诊疗措施 |
Ayme-Gripp syndrome: a case report and literature review |
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| WANG Jiandong,FANG Xiao,JIN Peina,et al. Ayme-Gripp syndrome: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(5): 373. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.012 |
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| Authors: | WANG Jiandong FANG Xiao JIN Peina et al |
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| Affiliation: | 1 . Pediatric Intensive Care Unit, 2 . Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052 , Henan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Ayme-Gripp syndrome MAF gene epilepsy clinical mainfeature diagnosis and treatment, |
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