| Beals-Hecht综合征1例报告 |
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| 引用本文： | 周焕珍,王爱萍.Beals-Hecht综合征1例报告[J].临床儿科杂志,2021,39(9):700-702,720. |
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| 作者姓名： | 周焕珍 王爱萍 |
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| 作者单位： | 昆明市第一人民医院儿童生长发育管理中心 云南昆明 650011 |
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| 摘 要： | 目的报道1例FBN2基因新发杂合变异Beals-Hecht综合征病例。方法回顾分析1例Beals-Hecht综合征患儿的临床资料,并检索相关文献,总结其临床特征及基因型。结果患儿男,3个月28天,存在皱耳、多关节屈曲挛缩和下肢肌肉发育不良等表现。基因分析显示患儿FBN2基因有2个新发杂合变异c.2944TG(p.C982G)和c.6518AG(p.N2173S),均为错义变异。结论 Beals-Hecht综合征可累及多系统,基因检测有助于诊断。
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| 关 键 词： | Beals-Hecht综合征 FBN2基因 关节挛缩 |
Beals-Hecht syndrome: a case report and literature review |
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| ZHON Huanzhen,WANG Aiping.Beals-Hecht syndrome: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2021,39(9):700-702,720. |
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| Authors: | ZHON Huanzhen WANG Aiping |
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| Institution: | Children's Growth and Development Management Center, Kunming First People's Hospital, Kunming 650011 , Yunnan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Beals-Hecht syndrome FBN2 gene joint contracture |
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