ABCB4基因突变相关肝硬化误诊为Wilson病1例报告

正1病例资料患者男性,48岁,因"检查发现肝功能异常,肝硬化5年"于2019年8月7日入院。患者曾于2014年体检发现"谷酰转肽酶"异常升高,肝脏B超提示"肝硬化",当时未诉不适,给予"护肝"治疗,肝酶指标未恢复正常。患者因无明显不适症状,此后未积极求诊、治疗。2019年7月初,患者出现巩膜及皮肤黄染,于当地某大学附属医院就诊,实验室检查提示:WBC 2.57×10~9/L,PLT 52×10~9/L;肝功能异常:TBil 67μmol/L,DBil 33.2μmol/L,ALT 58 U/L,AST 86 U/L,GGT 180 U/L,TP 54.8 g/L,Alb 31.1 g/L;