PML-RARα和NPM-RARα融合基因双阳性急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习

目的:探讨PML-RARα和NPM-RARα融合基因双阳性急性早幼粒细胞白血病（APL）的诊疗及预后。方法:回顾性分析2019年3月上海健康医学院附属嘉定区中心医院收治的1例PML-RARα和NPM-RARα融合基因双阳性APL患者的形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学、治疗、随访等资料，并复习相关文献。结果:患者，男性，57岁。血常规示全血细胞减少；骨髓形态学检查示异常早幼粒细胞占0.695；免疫分型检测示CD13、CD33、CD64、CD117阳性，CD3、CD4、CD14、CD19、CD34、CD56、HLA-DR阴性；染色体核型为46，XY，t（15; 17）（q24; q21）17]/46，XY6]；荧光原位杂交（FISH）检测到PML-RARα融合基因；融合基因检测示PML-RARα-S、NPM-RARα融合基因均阳性。患者经全反式维甲酸（ATRA）、三氧化二砷（ATO）、伊达比星诱导治疗以及ATRA、伊达比星巩固治疗后达分子学完全缓解，随访1年无复发。结论:PML-RARα和NPM-RARα融合基因双阳性APL临床罕见，可采用ATRA、ATO联合化疗方案，疗效尚可，但其预后可能不如单纯PML-RARα融合基因阳性的患者。