转录因子FOXP2调控先天性巨结肠相关基因表达的生物信息学分析 |
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引用本文: | 卢艳娇,崔梦梦,郁雯雯,等.转录因子FOXP2调控先天性巨结肠相关基因表达的生物信息学分析[J].临床儿科杂志,2021,39(7):486-490. |
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作者姓名: | 卢艳娇 崔梦梦 郁雯雯 等 |
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作者单位: | 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 上海市小儿消化与营养重点实验室 上海 200092 |
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基金项目: | 上海市卫生和计划生育委员会卫生行业临床研究专项(No. 201840014) |
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摘 要: | 目的鉴定与肠神经系统发育以及先天性巨结肠(HSCR)发生相关的转录因子。方法运用ChEA3数据库对调控HSCR易感基因表达的转录因子进行预测以及富集分析,使用GeneMANIA在线工具构建转录因子与靶基因的蛋白-蛋白相互作用网络图,探讨其可能调控的分子通路,以Human Protein Atlas数据库对转录因子进行蛋白表达定位,探究其在神经系统和结肠的表达情况。采用实时荧光定量PCR方法,验证相关转录因子在30例HSCR患儿的狭窄段和扩张段肠管标本中的表达差异。结果用ChEA3数据库对已报道的119个HSCR易感基因的转录因子预测及富集分析发现,FOXP2可以靶向作用于其中46个基因。在GeneMANIA数据库中分析显示FOXP2可能调控多个HSCR易感基因的表达,与Hedgehog通路的GLI3共表达,与PTCH1存在遗传相互作用。Human Protein Atlas数据库分析显示,FOXP2蛋白在脑神经元细胞和结肠组织中高表达。30例HSCR患儿中位年龄为1岁,其中男23例、女7例,荧光定量PCR结果显示,FOXP2的mRNA表达量在病变组织较临近正常组织下降,差异有统计学意义(t=5.819,P0.001)。结论 FOXP2可能通过调控Hedgehog信号通路,影响肠神经细胞发育过程,与HSCR的发病相关。
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关 键 词: | 先天性巨结肠 ChEA3数据库 转录因子 FOXP2基因 |
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