| KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 陈俊,袁梦,李杨,等. KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(8): 574-578. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.004 |
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| 作者姓名： | 陈俊 袁梦 李杨 等 |
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| 作者单位： | 四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 四川成都 610041;成都市天府新区籍田中心卫生院 四川成都 610213 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（No. 82071686，81501301）；四川大学华西第二医院临床科研基金（No.KL 072） |
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| 摘 要： | 目的探讨KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有KCNQ2基因变异,分别为c.2312CT(p.Thr771Ile)和c.873GC(p.Arg291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B_6后发作逐渐控制。结论 KCNQ2基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早,常合并智力、运动发育障碍;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素B_6治疗。
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| 关 键 词： | KCNQ2基因 基因突变 吡哆醛反应性 癫痫性脑病 维生素B6 |
Two cases report of pyridoxal-reponsive epilepsy-encephalopathy caused by KCNQ2 gene mutation and literature review |
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| CHEN Jun,YUAN Meng,LI Yang,et al. Two cases report of pyridoxal-reponsive epilepsy-encephalopathy caused by KCNQ2 gene mutation and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(8): 574-578. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.004 |
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| Authors: | CHEN Jun YUAN Meng LI Yang et al |
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| Affiliation: | 1. Department of Pediatrics, West China Second University Hospital, Sichuan University/ Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu 610041 , Sichuan, China; 2 . Jitian Central Health Center, Tianfu New District, Chengdu 610213, Sichuan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | KCNQ 2 gene gene mutation pyridoxal-reponsive epileptic encephalopathy vitamin B6, |
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