| HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例 |
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| 引用本文： | 余小华,田茂强,李娟,等.HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例[J].临床儿科杂志,2021,39(5):382-385. |
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| 作者姓名： | 余小华 田茂强 李娟 等 |
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| 作者单位： | 遵义医科大学附属医院儿科,贵州遵义 563000 |
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| 摘 要： | 目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作形式多样。基因检测发现HCN1基因c.1199TC错义变异,导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸(p.Leu400Pro);其父母该位点未见异常,为新生变异,尚未见报道。结论明确HCN1基因新生变异为致病基因,丰富了Dravet综合征的基因型。
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| 关 键 词： | Dravet综合征 早期婴儿癫痫性脑病 新生变异 HCN1基因 |
Case report of a child with Dravet syndrome caused by a de novo heterozygous mutation in HCN1 gene mutation |
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| YU Xiaohua,TIAN Maoqiang,LI Juan,et al.Case report of a child with Dravet syndrome caused by a de novo heterozygous mutation in HCN1 gene mutation[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2021,39(5):382-385. |
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| Authors: | YU Xiaohua TIAN Maoqiang LI Juan |
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| Institution: | Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Zunyi Medical University, Zunyi 563000, Guizhou, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Dravet syndrome early infantile epileptic encephalopathy de novo mutation HCN 1 gene |
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