| NPHP不同基因变异进展为终末期肾病的肾单位肾痨3例 |
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| 引用本文： | 徐鑫星,孙周云,邓凡,等.NPHP不同基因变异进展为终末期肾病的肾单位肾痨3例[J].临床儿科杂志,2021,39(6):433-436. |
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| 作者姓名： | 徐鑫星 孙周云 邓凡 等 |
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| 作者单位： | 苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科 江苏苏州 215003 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（No. 81370787） |
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| 摘 要： | 目的分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征。方法回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿的临床资料。结果 3例患儿均为女性,且均有贫血表现。例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现;例2、例3的肾脏病理均示肾小球纤维化,肾小管基底膜完整性破坏,小管萎缩,肾脏间质炎症细胞浸润。例1、例2家族中有肾脏病史患者,例3弟弟有相同基因变异,暂无表现。基因检测显示3例患儿均存在NPHP基因变异。例1在NEK8/NPHP9基因存在c.388AC p.K130Q杂合变异以及c.1465GA,p.V489M杂合变异,均为新发现的变异;例2为NPHP1全基因缺失;例3的NPHP3基因存在c.3218TG,p.L1073*纯合变异,其弟弟存在相同的纯合变异位点。3例患儿均已行肾脏移植治疗,门诊随访中。结论肾单位肾痨是一类临床和遗传异质性疾病,临床表现无特异性,基因检测有助于诊断。肾移植是NPHP进展为终末期肾病的有效治疗手段。c.388AC p.K130Q杂合错义变异和c.1465GA,p.V489M杂合变异是新发现的NPHP基因变异。
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| 关 键 词： | NPHP变异 终末期肾病 肾单位肾痨 肾移植 |
Progressing of nephronophthisis with different NPHP gene variations to end-stage renal disease in 3 cases |
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| XU Xinxing,SUN Zhouyun,DENG Fan,et al.Progressing of nephronophthisis with different NPHP gene variations to end-stage renal disease in 3 cases[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2021,39(6):433-436. |
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| Authors: | XU Xinxing SUN Zhouyun DENG Fan |
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| Institution: | Department of Nephrology and Immune, Children's Hospital of Soochow University, Suzhou 215003 , Jiangsu, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | NPHP gene variation end-stage renal disease nephronophthisis renal transplantation |
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