| 联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习 |
| |
| 引用本文： | 邹东方,文飞球,廖建湘. 联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(9): 687-690. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.09.011 |
| |
| 作者姓名： | 邹东方 文飞球 廖建湘 |
| |
| 作者单位： | 深圳市儿童医院神经内科 广东深圳 518038;深圳市儿童医院血液肿瘤内科 广东深圳 518038 |
| |
| 基金项目： | 深圳市科技创新委员会科技应用示范项目（No.KJYY20151116165726645）；深圳市医疗卫生三名工程项目（No. SZSM 201812005） |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果 6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 CG,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论 COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。
|
| 关 键 词： | 联合氧化磷酸化缺陷21型 TARS2基因 线粒体苏氨酰-tRNA合成酶 全基因组测序 癫痫 |
Combined oxidative phosphorylation deficiency-21: a case report and literature review |
| |
| ZOU Dongfang,WEN Feiqiu,LIAO Jianxiang. Combined oxidative phosphorylation deficiency-21: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(9): 687-690. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.09.011 |
| |
| Authors: | ZOU Dongfang WEN Feiqiu LIAO Jianxiang |
| |
| Affiliation: | 1.Department of Neurology, 2. Department of Hematology and Oncology, Shenzhen Children’s Hospital, Shenzhen 518038, Guangdong, China |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | combined oxidative phosphorylation deficiency- 21 TARS 2 gene mitochondrial threonyl-tRNA synthetase whole genome sequencing epilepsy, |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《临床儿科杂志》下载全文 |
|
