| 伴GATA1变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2例并文献复习 |
| |
| 引用本文： | 张枫,陆爱东,左英熹,等.伴GATA1变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2例并文献复习[J].临床儿科杂志,2021,39(5):346-349. |
| |
| 作者姓名： | 张枫 陆爱东 左英熹 等 |
| |
| 作者单位： | 北京大学人民医院儿科,北京 100044 |
| |
| 基金项目： | 北京市临床重点专科项目（2018）（No. 2199000726） |
| |
| 摘 要： | 目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,+217]/46,XX13];基因检测示GATA1基因变异c.52dupT;经诱导化疗骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型示47,XY,+2110]/46,XY10];基因检测示GATA1变异;经化疗骨髓缓解后复查染色体示46,XY;目前持续缓解中。结论提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。
|
| 关 键 词： | 急性巨核细胞白血病 非唐氏综合征 GATA1变异 |
GATA1-positive non-Down syndrome acute megakaryoblastic leukemia: a report of two cases with literature review |
| |
| ZHANG Feng,LU Aidong,ZUO Yingxi,et al.GATA1-positive non-Down syndrome acute megakaryoblastic leukemia: a report of two cases with literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2021,39(5):346-349. |
| |
| Authors: | ZHANG Feng LU Aidong ZUO Yingxi |
| |
| Institution: | Department of Pediatrics, People’s Hospital, Peking University, Beijing 100044, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | AMKL non-Down Syndrome GATA1 -positive |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》下载免费的PDF全文 |
|
