| 钼辅因子缺乏症1例临床及遗传学分析 |
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| 引用本文： | 张广宇,李三松,杨磊,等.钼辅因子缺乏症1例临床及遗传学分析[J].临床儿科杂志,2021,39(6):446-448. |
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| 作者姓名： | 张广宇 李三松 杨磊 等 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052 |
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| 摘 要： | 目的探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资料。结果女性患儿,6月龄,生后即出现喂养困难、抽搐,并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患儿MOCS2基因存在c.473TG(p.Leu158*)和c.472_477del(p.Leu158_Lys159del)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学学会指南,c.473TG为致病变异,c.472_477del为可能致病变异。结论患儿被确诊为MOCS2基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症。
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| 关 键 词： | 钼辅因子缺乏症 MOCS2基因 全外显子测序 |
Clinical and genetic analysis of molybdenum cofactor deficiency: a case report |
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| ZHANG Guangyu,LI Sansong,YANG Lei,et al.Clinical and genetic analysis of molybdenum cofactor deficiency: a case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2021,39(6):446-448. |
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| Authors: | ZHANG Guangyu LI Sansong YANG Lei |
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| Institution: | Department of Children Rehabilitation, The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052 , Henan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | r deficiency caused by heterozygous variation in the MOCS 2 gene |
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