| 神经元蜡样脂褐质沉积症3例临床及基因变异分析 |
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| 引用本文： | 王瑶,禚志红,孔惠敏,等.神经元蜡样脂褐质沉积症3例临床及基因变异分析[J].临床儿科杂志,2021,39(5):386-390. |
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| 作者姓名： | 王瑶 禚志红 孔惠敏 等 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院儿科,河南郑州 450000 |
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| 摘 要： | 目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果 3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发现,例1的PPT1基因存在c.124+1GA及c.413CT复合杂合变异,其中c.124+1GA遗传自父亲,c.413CT遗传自母亲;例2及其哥哥PPT1基因存在c.181CT及c.536+1GA复合杂合变异,其中c.181CT遗传自父亲,c.536+1GA遗传自母亲;例3的CLN8基因存在c.768GT及c.209GT复合杂合变异,其中c.768GT遗传自父亲,c.209GT遗传自母亲。c.768GT和c.209GT是既往未见报道的新的变异位点。结论基因检测有助NCL的诊断及遗传咨询;PPT1基因变异可呈现不同的临床表现,即使是同一家系具有相同变异位点的个体临床表现也各不相同。
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| 关 键 词： | 神经元蜡样脂褐质沉积症 PPT1基因 CLN8基因 临床特点 基因分析 |
Analysis on the clinical manifestations and gene mutations from 3 cases with neuronal ceroid lipofuscinosis |
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| WANG Yao,ZHUO Zhihong,KONG Huimin,et al.Analysis on the clinical manifestations and gene mutations from 3 cases with neuronal ceroid lipofuscinosis[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2021,39(5):386-390. |
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| Authors: | WANG Yao ZHUO Zhihong KONG Huimin |
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| Institution: | Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450000 , Henan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | neuronal ceroid lipofuscinosis PPT1 gene CLN 8 gene clinical manifestations genetic analysis |
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