良性家族性婴儿癫痫的临床特点 |
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作者单位: | 230061 合肥,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院特检科 |
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摘 要: | 目的探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特点。方法回顾性分析1例PRRT2基因突变和双侧额区放电的BFIE患者的临床资料,并进行文献复习。结果 BFIE主要临床表现为局灶性癫痫发作,PRRT2为主要致病基因。发作间歇期EEG多无异常,局灶性放电部位多为额区。本病预后良好,多数抗癫痫药物对本病有效。结论婴儿期以局灶性癫痫起病,如丛集性发作,且智力、运动发育正常,需结合基因和EEG检查,考虑BFIE可能。
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关 键 词: | 良性家族性婴儿癫痫 基因突变 EEG |
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